Болезнь Пайла, m. PyleГлавная » Справочник ортопеда » Б » Болезнь Пайла

Болезнь Пайла (m. Pyle), семейная метафизарная дисплазия, краниометафизарная дисплазия, Пайла - Кона болезнь, Беквина - Крайда синдром. Описана в 1931 г. американским врачом Pyle E. J.

Передается по аутосомно-рецессивному типу. Характеризуется нерезко выраженными деформациями конечностей, проявляющимися утолщением проксимальных или дастальных отделов костей с явлениями гиперостоза свода черепа. Позвонки слегка уплощены, ребра утолщены. Утолщенными могут быть ключица, кости таза. Особенно резкие изменения выражены в метафизах длинных трубчатых костей: проксимальный отдел плечевой, дистальный отдел костей предплечья, бедренной кости. Также изменены кости пясти и проксимальные фаланги.

Больные характеризуются своеобразными чертами лица, широким плоским носом, гипертелоризмом, прогнатией, брахицефалией. Нередко наблюдается снижение слуха, атрофия зрительного нерва, паралич лицевого нерва.