Синдром Рейнхарда - Пфейфера, s. Rheinhardt - PfeifferГлавная » Справочник ортопеда » С » Синдром Рейнхарда - Пфейфера

Синдром Рейнхарда - Пфейфера (s. Rheinhardt - Pfeiffer), ульно-фибулярная дисплазия, мезомелическая брахимелия. Описан Rheinhardt u Pfeiffer в 1967 г.

Наследственное заболевание, передается по аутосомно-доминантному типу. Проявляется с рождения. Характеризуется диспропорциональным укорочением конечностей, мезодермальной брахимелией, искривлением лучевых костей и ограничением супинации и пронации предплечья. Малоберцовая кость также дугообразно искривлена, укорочена и утолщена. Эпифизы дистального конца локтевой и проксимального конца малоберцовой костей не оссифицируются. Диафизы указанных костей увеличены по ширине, имеет место гиперплазия межкостной мембраны, соотношения в лучезапястных и голеностопных суставах нарушаются, как и подвижность в них. Лучевые и болъшеберцовые кости также несколько укорочены.