Синдром Гирке, s. GierkeГлавная » Справочник ортопеда » С » Синдром Гирке

Синдром Гирке (s. Gierke), Гревальда - Гирке синдром, гликогеноз, гликогенная гепатонефромегалия, массивный печеночный стеатоз, гликогенная гепатомегалия. Впервые описан голландским педиатром van Greveld S. в 1928 г.

Рецессивно-наследственная ферментопатия с генетически обусловленной недостаточностью ферментов, расщепляющих глюкозу 6-фосфат, вследствие чего почти во всех тканях отмечается хроническое углеводное голодание. Часто выявляют кровное родство родителей, наличие у членов семьи случаев заболевания сахарным диабетом. Заболевание разделяют на четыре типа: I - гепаторенальная форма (описана Gierke), II - генерализованная злокачественная форма (синдром Ротре), III - более доброкачественная печеночно-мышечная форма (пограничный декстриноз), IV - ретикулоэндотелиальная форма с циррозом печени.

Проявляется печеночным инфантилизмом, низким ростом, ожирением, особенно лица. Периодически отмечают приступы резкого голода вследствие гипогликемии, иногда - колаптоидное состояние. Интеллектуальное развитие обычно без существенных нарушений. Больные склонны к инфекционным заболеваниям, гиподинамичны. Наряду с резким увеличением печени, иногда почек (гликогенная гепатомегалия, нефромегалия), селезенка не увеличена, нет асцита, отсутствует желтуха. При нарушениях со стороны сердечной мышцы и увеличении сердца говорят о синдроме Помпе.

Рентгенологически отмечается остеопороз, замедленное развитие ядер окостенения.