Синдром Кокейна, s. CockayneГлавная » Справочник ортопеда » С » Синдром Кокейна

Синдром Кокейна (s. Cockayne), эктодермальная атипичная дисплазия, прогериальный нанизм. Впервые описан в 1936 г английским офтальмологом Cockayne E. А.

Наследственное семейное врожденное заболевание, передается по аутосомно-доминантному типу, встречаются спорадические случаи. Проявляется с рождения. Характеризуется диспропорциональным карликовым ростом, длинными руками, бочкообразной грудной клеткой, кифозом, наличием эктродактилии и синдактилии, расщеплением стоп, незаращением твердого неба или "заячьей губой", дакриоциститом и гипоспадией. Как правило, зубы недоразвиты, большие межзубные промежутки, иногда снижение слуха, деформация ушной раковины. Двусторонний hallux valgus. Синдактилия пальцев бывает и на руках и на стопах, иногда пальцы отсутствуют или недоразвиты.

Рентгенологически определяется гипоплазия дистальных фаланг средних пальцев, увеличение размеров I пальцев стоп и IV метатарзальной кости, утолщение свода черепа.