Синдром Гюнтера, s. HunterГлавная » Справочник ортопеда » С » Синдром Гюнтера

Синдром Гюнтера (s. Hunter), мукополисахаридоз - тип II, атипичный гаргоилизм, гаргоилизм, сцепленный с полом. Описан впервые в 1917 г. Hunter С.

Наследственное заболевание, сцепленное с полом, передается по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется с рождения или первых лет жизни. Характеризуется умеренно выраженными костными деформациями по сравнению с I типом мукополисахаридоза (болезнь Гурлера), но без кифоза. Незначительная умственная отсталость, тугоухость. Помутнение роговиц бывает не всегда или слабо выражено, имеет место пигментный ретинит, спленомегалия. С мочой выводится значительное количество дерматансульфата и ге- парансульфата, но в меньшем количестве, чем при болезни Гурлера. Во внутренних органах кумулируются мукополисахариды (в печени, селезенке, хряще). Смерть обычно наступает между 15 и 30 годами, чаще от недостаточности кровообращения.