Синдром Гильфорда, s. GilfordГлавная » Справочник ортопеда » С » Синдром Гильфорда

Синдром Гильфорда (s. Gilford), болезнь Гатчинсона - Гильфорда, надпочечниковый карликовый рост, прегерия, преждевременный сенильный синдром, генито-дистрофическая геродермия, сенильный нанизм. Впервые описан английским хирургом Hutchinson I. в 1886 г.

Этиология, патогенез и наследственность заболевания точно не установлены. Предполагается полигляндуллярная недостаточность. Множественные пороки развития (комплексная мезоэктодермальная дисплазия), гипофизарно-диэнцефальное расстройство. Заболевание начинается в раннем детском возрасте, больные обычно умирают до 20 лет. Интеллектуальное развитие детей соответствует возрасту, но ходить и говорить они начинают с опозданием. Характерным симптомом является старческий вид в сочетании с пропорциональным малым ростом. Кожа морщинистая, пергаментоподобная, часто изменена по типу склеродермии, дистрофия или атрофия ногтей. Отмечается раннее выпадение волос, ранняя седина. Молочные зубы сменяются с опозданием. Иногда развивается гидроцефалия с застоем в подкожных венах черепа. Отмечается общий атероматоз, склонность к инсультам, стенокардия, половые органы недоразвиты. Стопы и кисти миниатюрные, в суставах движения ограничены, развиваются контрактуры и даже анкилозы.

Рентгенологически на фоне общего остеопороза иногда отмечаются спонтанные переломы. Ростковые зоны поздно остаются открытыми, хотя рост костей в длину рано прекращается.