Болезнь Фанкони, Фанкони болезньГлавная » Справочник ортопеда » Б » Болезнь Фанкони

Фанкони болезнь (m. Fanconi), анемия Фанкони, семейная пернециозоподобная анемия у детей, конституциональный панмиелофтиз с множественными пороками развития, апластическая анемия с врожденными аномалиями - тип Фанкони. Описан швейцарским педиатром Fanconi G. в 1927 г.

Конституциональная панмиелопатия, сочетающаяся с множественными пороками развития, с простой рецессивной наследственностью. Встречаются также спорадические случаи заболевания. Характеризуется малым или карликовым ростом, инфантилизмом, гипогенитализмом. Череп маленький, отмечаются пороки развития кистей, гипо- или аплазия неба, пороки развития почек, аномалии пигментации кожи, микрофтальмия, косоглазие.

Рефлексы повышены, особенно коленный, где иногда удается вызвать клонус. Характерны лабораторные показатели: гиперхромная мик- роцитарная анемия, лейкопения с псевдопельгеровскими ядерными структурами, тромбопения. Костный мозг гипопластично- апластичный, содержит жир. Осмотическая и механическая резистентность эритроцитов не нарушена.