Болезнь Тея - Сакса, m. Тау - SachsГлавная » Справочник ортопеда » Б » Болезнь Тея - Сакса

Болезнь Тея - Сакса (m. Тау - Sachs), церебромакулярная дегенерация, амавротическая идиотия, ранняя детская идиотия, липоидоз нервной системы, липоидозный ганглиозит, псевдо-Гурлера синдром, нейро-висцеральный семейный липоидоз, ганглиозидоз. Впервые описана английским офтальмологом Тау W. в 1881 г. и американским невропатологом Sachs В. в 1887 г.

Заболевание наследственное, семейное, передается по аутосомно-доминантному типу. Проявляется в первые месяцы жизни. Характеризуется нарушением жирового обмена, поражением головного и спинного мозга, спинальных ганглиев. Дети сонливы, апатичны, малоподвижны, не сидят, не ходят. Поражены внутренние органы, но меньше, чем при болезни Нимана - Пика, сходной с данной патологией и имеющей один генез. Типичным признаком амавротической идиотии Тея - Сакса является картина глазного дна: атрофия дисков зрительного нерва и вишнево-красное пятнышко в макулярной области. Нистагм, косоглазие, слепота, слабоумие, мышечная слабость, сосудисто-двигательные расстройства сопровождают данное заболевание.

Костная система также поражена: корковое вещество костей истончено, остеопороз, нарушение оссификации эпифизов, с течением времени возникают эпифизиты, нарушение функции суставов. Болезнь прогрессирует, дети нежизнеспособны.