Болезнь Джюна, m. JeuneГлавная » Справочник ортопеда » Б » Болезнь Джюна

Болезнь Джюна (m. Jeune), асфиксическая дисплазия грудной клетки, грудно-тазо-фалангеалшая дистрофия, асфиксическая грудная дистрофия новорожденных, инфантильная грудная дистрофия. Описана французским педиатром Jeune M.в 1954 г.

Наследственное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу. Появляется с рождения. Напоминает хондроэктодермальную дисплазию. Характеризуется карликовостью, в основном за счет укорочения конечностей, полидактилией, тяжелыми деформациями костей конечностей, таза и грудной клетки. Грудная клетка резко сужена, что вызывает нарушение дыхательной функции. Ребра узкие и короткие. Оссификация головок бедренных костей задерживается. Часто болезнь сочетается с патологией почек. Дети нежизнеспособны, погибают в раннем возрасте от пневмонии. Заболевание прогрессирует в первые годы жизни.