Синдром Де Ланге, S. de LangeГлавная » Справочник ортопеда » С » Синдром Де Ланге

Синдром Де Ланге (S. de Lange), амстердамская карликовость. Впервые описан голландским педиатром de Lange в 1933 г.

Этиология до конца не выяснена, однако при этом заболевании находят небольшие изменения в хромосомах. Чаще случаи спорадические. Характеризуется укороченным туловищем, круглым лицом, "курносым" носом, гипертелоризмом, гипоплазией нижней челюсти. Имеет место умственная отсталость. Надбровные дуги выпуклые, низкая линия роста волос, череп уменьшен в размерах.

Указанные деформации сочетаются с врожденными пороками средца (перегородок) и гипоспадией. Микроцефалия сочетается с микрогнатией и незаращением неба. Нередко отмечаются недоразвитие костей конечностей, преимущественно ульнарной стороны, отсутствие пальцев и синдактилия, сгибательные контрактуры предплечий, аномалии позвонков (люмболизация, сакрализация, spina bifida).