Болезнь Гурлера, m. HurlerГлавная » Справочник ортопеда » Б » Болезнь Гурлера

Болезнь Гурлера (m. Hurler), мукополисахаридоз - тип I, множественный дизостоз, гаргоилизм, болезнь Гурлера - Пфаундлера - Гюнтера, болезнь Пфаундлера - Гурлера. Описана в 1920 г. немецким педиатром Hurler G.

Наследственное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется с 2 - 3-летнего возраста. Характеризуется кифозом, coxa valga, тугоподвижностью в суставах, укорочением и утолщением длинных трубчатых костей, хроническим ретинитом, прогрессирующей умственной отсталостью. Печень и селезенка увеличены. Помутнение роговицы, катаракта, экзофтальм, снижение остроты зрения до полной слепоты - постоянные спутники этого за- болевания, как и крупные черты лица, толстые губы, большой язык, увеличенный череп, выпуклый лоб, седловидный нос. Кости широкие, пальцы укорочены, грудная клетка деформирована, карликовость. Наблюдаются сердечно-сосудистые и дыхательные расстройства, паховые и пупочные грыжи, гипертрихоз. Клетки печени, селезенки, хряща, костного мозга, кожи и других органов „нафаршированы» гранулами, содержащими мукополисахариды и липиды. Эти же вещества откладываются в виде мелкозернистой массы в клетках мозга, периферических ганглиях сетчатки глаза. Имеет место экскреция с мочой кислых гпикозаминов (дер- матансульфата и гепарансульфата).

Рентгенологически - уплотнение костей черепа, утолщение турецкого седла, укорочение и утолщение костей кисти, кифоз поясничного отдела позвоночного столба, тела позвонков имеют вид клюва. Больные живут не более 10 - 12 лет, смерть наступает от легочно-сердечной недостаточности.