Синдром Герена - Стерна, s. Guerin - SternГлавная » Справочник ортопеда » С » Синдром Герена - Стерна

Синдром Герена - Стерна (s. Guerin - Stern), синдром Роше - Стерна, врожденный множественный артрогрипоз, врожденная артромиодисплазия, врожденный артромиодиспластический синдром, множественная врожденная неподвижность суставов, врожденная амиоплазия, деформирующая миодистрофия плода, множественная фиброзная миодисплазия. Описан французским врачом Guerin J. R. в 1880 г.

Заболевание является сочетанием пороков развития семейно- наследственного происхождения с факультативно-доминантным наследованием. Возможны также эмбрио- и фетопатии, хромосомные аберрации или хромосомопатии. Характеризуется анкилозами суставов, вначале фиброзными, а затем и костными, с характерным положением верхних и нижних конечностей в наружной ротации, стопы эквиноварусные, кисти в ладонном сгибании, пальцы слегка согнуты и обращены кончиками друг к другу, мышечная система не- доразвита, отмечаются вывихи, подвывихи суставов, часто наблюдаются врожденные вывихи бедра. Гипоплазия или аплазия надколенника. На коже в области суставов обнаруживают своеобразные ямочки в результате локальной гипотрофии подкожной основы и мышц. Интеллектуальное развитие не нарушено.

Рентгенологически - общий остеопороз, анкилозы в пораженных суставах. Иногда синдром сочетается с пороками развития нижней челюсти, неба, заячьей губой, пороками сердца, гипогонадизмом, нарушением физического и психического развития, гипертелоризмом, пороками развития позвоночного столба, грудной клетки, клино- и камподактилией, врожденной птеригоартромиодисплазией.