Болезнь Дауна, m. DownГлавная » Справочник ортопеда » Б » Болезнь Дауна

Болезнь Дауна (m. Down), монголизм, синдром трисомии хромосомы 21. Впервые описана английским врачом Down J. L. в 1886 г. В 1959 г. Lejeune, Turpin, Gautier обнаружили при болезни Дауна трисомию 21 хромосомы.

Наследственное заболевание, большей частью возникает спорадически. В настоящее время установлено, что причиной заболевания являются разные хромосомные аберрации: трисомия, траислокация и др. Симптомы болезни проявляются с рождения. Данное заболевание характеризуется низкорослостью и умственной отсталостью. Лицо имеет монголоидный вид, глазные щели узкие, косо расположенные, диспластические уши, кисти укорочены за счет пястных костей, V палец обычно искривлен, межпальцевой промежуток между I и II пальцами расширен. Имеет место понижение тонуса мышц и избыточная подвижность в суставах. Нередко наблюдаются пороки сердца и крупных сосудов, атрезии и стенозы пищевого канала, диафрагмальиые и другие грыжи, болезнь Гиршпрунга. Иногда болезнь сочетается с лейкемией. Дети нежизнеспособны, 60% из них погибают до 10-летнего возраста.