Болезнь Вролика, m. VrolikГлавная » Справочник ортопеда » Б » Болезнь Вролика

Болезнь Вролика (m. Vrolik), несовершенный остеогенез, Порака - Дюрана болезнь, ломкость костей, периостальная дисплазия, врожденная рецессивная форма несовершенного остеогенеза. Впервые описана голландским анатомом Vrolik W. в 1849 г.

Наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Проявляется с рождения. Характеризуется множественными переломами костей, которые могут наступить еще во внутриутробном периоде. Дети выглядят карликами, конечности деформированы от частых, неправильно срастающихся переломов. Нормальными остаются лишь кисти и стопы. Голова увеличена в размерах, роднички широкие, долго не оссифицируются. В суставах избыточная подвижность, гипотрофия мышц. Для несовершенного остеогенеза характерно наличие голубой окраски склер, снижение слуха и кариозно- коричневые зубы. Нос уменьшен в размерах, носовая перегородка слегка вдавлена. Часто наблюдаются паховые грыжи.

Рентгенологически выявляется генерализованный остеопороз костей, истончение коркового вещества кости, большие по размерам костные мозоли в местах переломов. Диафизы костей толстые и короткие, с истонченным корковым веществом, иногда появляются костные кисты.