Синдром Карпентера, s. CarpenterГлавная » Справочник ортопеда » С » Синдром Карпентера

Синдром Карпентера (s. Carpenter), акроцефало-полисиндактилия, Пфейфорера синдром. Впервые описан английским педиатром Carpenter G. в 1909г.

Передается по аутосомно-рецессивному типу. Характеризуется акроцефалией и брахимезофалангией в сочетании с кожной синдактилией и приаксиальной полидактилией кистей и стоп. На кисти I палец оказывается сращенным только проксимальной фалангой, а на стопе отмечается полная его синдактилия. Иногда наблюдается coxa valga, genu valgum, pes varus. При этом заболевании имеет место гипогенитализм и умственная отсталость. Нередко в одной семье данная болезнь выявляется у сибсов. Нередко данной патологии сопутствует врожденный порок сердца.